Skelettveränderungen bei zwei deutschen Kindern mit Aspartylglucosaminurie
H. Schmidt, R. Ziegler, K. Ullrich, J.-H. von Lengerke, A. C. Sewell · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 1988 · Heft 08 · S. 143-146
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Zwei Geschwister wiesen ab dem 2. Lebensjahr eine Sprachentwicklungsverzögerung, statomotorische Retardierung und Vergröberung der Gesichtszüge auf. Röntgenuntersuchungen des Skeletts zeigten die Veränderungen einer Dysostosis multiplex. Bei beiden Kindern wurden Speichervakuolen in peripheren Lymphozyten und ein typisches Oligosaccharid-Bandenmuster bei der Dünnschichtchromatographie des Urins festgestellt. Die Diagnose Aspartylglucosaminurie wurde durch den Nachweis deutlich erniedrigter Aktivität des Enzyms Aspartylglucosaminidase in Leukozyten und kultivierten Fibroblasten gesichert. Eine The…
