Hornhauttrübung als Leitsymptom des hereditären Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-(LCAT-) Mangels - Fallbericht und Literaturübersicht

Zusammenfassung Der erbliche Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-(LCAT-)Mangel stellt eine angeborene Störung im Fettstoffwechsel dar. Das klinische Bild ist gekennzeichnet durch die Symptomentrias: Anämie, Proteinurie und Hornhauttrübung. Es wird eine vollständige Literaturübersicht über die bisher beschriebenen 34 biochemisch nachgewiesenen und 2 mutmaßlichen Fälle von LCAT-Mangel gegeben und ein neuer Fall - der erste aus dem deutschsprachigen Raum - vorgestellt. An den Augen finden sich beidseits relativ diskrete, diffus-nebelige Trübungen des Hornhautstromas. Diese sind aus winzigen punktförmigen Einzeltrü…