Radiographic features of spondylo-epimetaphyseal dysplasia with joint laxity and progressive kyphoscoliosis
K. Kozlowski, P. Beighton · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 1984 · Heft 09 · S. 337-341
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Wir untersuchten die röntgenologischen Charakteristika bei 19 Patienten mit spondylo-epimetaphysealer Dysplasie mit gleichzeitiger Gelenkerschlaffung. Die auffälligsten diagnostisch-röntgenologischen Manifestationen sind eine milde bis mäßig starke spondylo-epimetaphyseale Dysplasie, progrediente infantile Kyphoskoliose, charakteristische Veränderungen am Becken, Vorderarm und Ellenbogen und eine stark anomale knochige Trabekelstruktur. Dieser Zustand wird autosomal-rezessiv vererbt und ist nur in Südafrika unter Kaukasiern beobachtet worden, von denen mehrere deutsche Familiennamen tragen oder m…
