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Konnatale Ptosis: Ein Kennzeichen für das Syndrom der multiplen Pterygien und für Arthrogryposen

J. Böckel, F. Grassl, R. A. Pfeiffer, K. W. Ruprecht, E. Heidbreder · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1984 · Heft 08 · S. 123-125

Dokument
957937
CareLit-ID
Jahr
1984
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
J. Böckel, F. Grassl, R. A. Pfeiffer, K. W. Ruprecht, E. Heidbreder
Ausgabe
Heft 08 / 1984
Jahrgang 185
Seiten
123-125
Erschienen: 1984-08-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2008-1054583

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bericht über eine 56jährige Patientin mit den Merkmalen des generalisierten Pterygium-Syndroms (Hypertelorismus, Lidptose und Aufgedunsenheit der Lider - „puffiness” -, Hautduplikaturen an den Beugeseiten der Finger, Gelenkversteifungen, Minderwuchs), das offensichtlich autosomal rezessiv vererbt wird. Differentialdiagnostisch ist eine distale Arthrogrypose zu erwägen. Ob die bei der Patientin erfolgte Glaskörperblutung symptomatisch oder zufällig ist, bleibt offen.

Schlagworte

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde