Shwachman-Syndrom: Exokrine Pankreasinsuffizienz, Minderwuchs, periphere Dysostosen, Neutropenie

Zusammenfassung Bei einer jetzt 32jährigen Patientin traten im 2. Lebensjahr Gedeihstörungen und rezidivierende Durchfälle auf, als deren Ursache eine exokrine Pankreasinsuffizienz festgestellt wurde. Unter einer zeitweiligen Pankreasenzymsubstitution sistierten die Durchfälle, und die Patientin nahm an Gewicht zu. In der Folgezeit wurden mehrere orthopädische Operationen notwendig; röntgenologisch zeigten sich metaphysäre Manifestationen einer Dysostose. Im Alter von 14 Jahren war der ausgeprägte Minderwuchs der Patientin Anlaß zu einer erneuten klinischen Untersuchung. Aufgrund des Minderwuchses, der klinisch…