Das Alagille-Syndrom im Erwachsenenalter

Zusammenfassung Bei einem 18jährigen Patienten, bei dem seit dem 3. Lebensjahr eine Leberfibrose mit beginnender portaler Hypertension bekannt war, kam es plötzlich zu einer schweren Fundusvarizenblutung. Als Ursache der portalen Hypertension konnte eine chronische Cholestase infolge einer Hypoplasie der interlobulären Gallengänge festgestellt werden. Ferner bestanden eine periphere Pulmonalisstenose mit pulmonaler Hypertension (106 mm Hg systolisch), ein posteriores Embryotoxon, Skelettanomalien, vor allem der Wirbelkörper, und eine auffällige Gesichtsdysmorphie. Diese Befundkonstellation entspricht dem Alagill…