Idiopathische familiäre Polyglobulie: Beobachtung einer Familie mit autosomal dominantem Erbgang

Zusammenfassung Bei sieben Mitgliedern einer Familie konnte eine autosomal dominant vererbbare isolierte Polyglobulie nachgewiesen werden. Bei dem Propositus wurde im Alter von 26 Jahren erstmals eine Polyglobulie festgestellt. Klinisch bestanden Kopfschmerzen sowie eine ausgeprägte Plethora. Eine Polycythaemia vera sowie sekundäre Polyglobulien bekannter Ätiologie wurden ausgeschlossen, insbesondere war das Erythropoetin nicht erhöht. Die Beobachtung einer Polyglobulie bei zwei seiner drei Kinder deckte die Erblichkeit dieser Krankheit auf. Wie die Familienuntersuchung zeigte, wird die Krankheit im mittleren Le…