CareLit Fachartikel
Congenital Imprinting Diseases: Aetiology, Pre- and Perinatal Manifestations, Diagnosis and Care of Affected Families and Pregnancies
Thomas Eggermann, Karl Oliver Kagan, Andreas Dufke · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2025 · Heft 11 · S. 1141-1149
Dokument
958643
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Angeborene Imprinting-Erkrankungen (ImpDis) werden durch eine aberrante Expression elterlich geprägter Gene verursacht. Sie zeichnen sich durch Störungen der Imprinting-Markierungen aus, einer spezifischen Art von epigenetischen Signaturen, und treten entweder sporadisch oder als familiäre Störung auf. Bislang wurden 12 ImpDis identifiziert, davon manifestieren sich 8 bereits pränatal oder in der perinatalen Periode. Mit Ausnahme von Bauchwanddefekten sind ImpDis selten mit pränatal deutlichen Missbildungen verbunden. Zu den häufigsten frühen Manifestationen zählen pränatale und/oder postnatale W…
Schlagworte
imprinting disorders
fetal imaging
genetic diagnosis
genetic counselling
Imprinting-Erkrankungen
fetale Bildgebung
genetische Diagnose
genetische Beratung
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
