CareLit Fachartikel
KI in der humangenetischen Diagnostik
Uwe Kornak · Osteologie · 2025 · Heft 04 · S. 275-279
Dokument
959038
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungIm oft beschworenen Zeitalter der Genommedizin werden in steigender Zahl immer größere Anteile des menschlichen Genoms im klinischen Kontext analysiert. Jedes menschliche Genom zeigt in etwa 3 Millionen kleine und 25.000 große Sequenzvarianten, die nur computergestützt ausgewertet werden können. Künstliche Intelligenz wird bei der Datenaufbereitung zum Herausfiltern der für die Symptomatik infrage kommender Krankheitsgene (Eingrenzung des Suchraums) genutzt. Hierbei kann beispielsweise auch Gesichtserkennung zum Einsatz kommen. Die generelle Gewichtung der potentiellen krankheitsverursachenden Wir…
Schlagworte
Seltene Skeletterkrankungen
Hochdurchsatzssequenzierung
genetische Varianten
Diagnostik
künstliche intelligenz
Rare skeletal disorders
next generation sequencing
genetic variants
diagnostics
artificial intelligence
Osteologie
