CareLit Fachartikel

3-Hydroxy-3-methylglutaracidurie (Fallbeschreibung eines weiblichen türkischen Geschwisterpaares mit 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym A Lyase Mangel)

S. Koling, H. Kalhoff, P. Schauerte, W. Lehnert, L. Diekmann · Klinische Pädiatrie · 2000 · Heft 03 · S. 113-116

Dokument
959219
CareLit-ID
Jahr
2000
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
S. Koling, H. Kalhoff, P. Schauerte, W. Lehnert, L. Diekmann
Ausgabe
Heft 03 / 2000
Jahrgang 212
Seiten
113-116
Erschienen: 2000-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2000-10043

Zusammenfassung

Zusammenfassung: Die 3-Hydroxy-3-methylglutarylacidurie ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch eine starke Verminderung der Enzymaktivität der intramitochondrialen 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym A Lyase verursacht wird. Wir beschreiben ein türkisches Schwesternpaar mit dieser Erkrankung. Bei der älteren Schwester führten klinische Symptome wie Lethargie und Krampfanfälle bei metabolischer Azidose mit Hypoglykämie und Hyperammonämie zum Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die dann durch die gaschromatographisch-massenspektrometrische Untersuchung der organischen Säuren a…

Schlagworte

Fettsäureoxidation HMG-CoA Lyase Mangel hypoketotische Hypoglykämie Hyperammonämie Fatty acid oxidation HMG-CoA lyase deficiency hypoketotic hypoglycemia hyperammonemia Coenzym A Abkürzungen Azidose 3-Hydroxy-3-Methylglutarsäure Klinische Pädiatrie