Beitrag zur hereditären Pankreatitis (HP) im Kindesalter
E Gottschalk, K Bergmann, U Schmidt, W Meerbach · Zentralblatt für Kinderchirurgie · 2000 · Heft 03 · S. 122-127
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Bei der hereditären Pankreatitis (HP) handelt es sich um eine in entzündlichen Schüben ablaufende chronische Pankreatitis mit autosomal dominantem Erbgang, die bereits im frühen Kindesalter auftreten kann. Der Erkrankung liegt eine genetische Störung zugrunde. Der Genort befindet sich auf dem langen Arm des Chromosoms 7 (7q35), und der Defekt wird durch eine heterozygote Mutation des kationischen Trypsinogen-Gens hervorgerufen. Zwei Mitglieder verwandter Familien müssen mindestens betroffen sein. Charakteristisch sind multiple Obstruktionen des Pankreasganges mit zwischengeschalteten Dilatationen…