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Minibrain/DYRK1A-Gen: Kandidatengen für die mentale Retardierung bei Down-Syndrom?

H. Kentrup, H.-G. Joost*, G. Heimann, W. Becker* · Klinische Pädiatrie · 2000 · Heft 02 · S. 60-63

Dokument
959394
CareLit-ID
Jahr
2000
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
H. Kentrup, H.-G. Joost*, G. Heimann, W. Becker*
Ausgabe
Heft 02 / 2000
Jahrgang 212
Seiten
60-63
Erschienen: 2000-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2000-9653

Zusammenfassung

Zusammenfassung: DYRK1A ist das erste Mitglied einer jüngst beschriebenen Familie von Proteinkinasen mit dualer Spezifität. Das humane Gen für DYRK1A ist in einer für das Down-Syndrom kritischen Region des Chromosoms 21 (21q22.2) lokalisiert. durch seine Verwandtschaft zu dem Drosophila-Gen minibrain (Mnb), dessen Mutation zu spezifischen Defekten der Neurogenese führt, und aufgrund funktioneller Untersuchungen transgener Mäuse wird DYRK1A als Kandidatengen für die mentale Retardierung des Down-Syndroms diskutiert. Charakteristisch für die Kinase ist ihre Fähigkeit der Autophosphorylierung an Tyrosinresten und d…

Schlagworte

Down-Syndrom Trisomie 21 DYRK1A Minibrain Down Syndrome Trisomy 21 Kandidatengen Mentale Retardierung Zusammenfassung Erste Mitglied Jüngst Beschriebenen Familie Klinische Pädiatrie