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Zwei Fälle von Skelett-Ziliopathien in einer Familie

Georgi Stefanov Kirov, Frauke Schmidt, Senem Elena Alsat-Krenz, Flutura Dede · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2025 · Heft 06 · S. 453-456

Dokument
960180
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
Georgi Stefanov Kirov, Frauke Schmidt, Senem Elena Alsat-Krenz, Flutura Dede
Ausgabe
Heft 06 / 2025
Jahrgang 229
Seiten
453-456
Erschienen: 2025-12-01 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/a-2663-7946

Zusammenfassung

ZusammenfassungAls Zilien werden dünne Fortsätze auf den Zellen von eukaryoten Organismen bezeichnet. Diese werden von einem speziellen Proteintransportmechanismus – dem intraflagellar Transporter (IFT) gebildet. Der IFT besteht aus zwei Proteinen: Komplex A und Komplex B. Mutationen in den Genen des IFT-A-Komplexes (IFT43, IFT121, IFT122, IFT139, IFT140 und IFT144) führen zur Entstehung von Skelett-Ziliopathien. Zu diesen zählen das Sensenbrenner-, Jeune- und Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom [1,2]. Wir berichten über zwei Fälle unterschiedlicher Ziliopathien in einer nicht-blutsverwandten Familie, beide Elternte…

Schlagworte

Zilien intraflagellar Transporter (IFT) Skelett-Ziliopathien Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Sensenbrenner-Syndrom Cilia skeletal ciliopathies Sensenbrenner syndrome short rib syndrome Intraflagellar Transporter IFT Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie