Radiological features of bilateral hereditary micro-epiphyseal dysplasia - a distinct entity in the skeletal dysplasias
A. K. Mostert, P. F. Dijkstra, J. R. van Horn, B. R. H. Jansen, P. Heutink, D. Lindhout · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 2002 · Heft 07 · S. 887-892
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung ZIEL: Es sollte dargelegt werden, dass sich eine vererbliche, laterale Mikro-Epiphysendysplasie (BHMED), (Erstbeschreibung durch Elsbach 1959 , klinisch, radiologisch und genetisch von einer mutiplen Epiphysendysplasie (MED) unterscheidet. MATERIAL UND METHODE: Anhand der Daten eines überarbeiteten Stammbaumes mit 84 Familienmitgliedern wurde der medizinische Werdegang rekonstruiert. Es erfolgte eine physische Untersuchung der Familienmitglieder. Schließlich wurde eine radiologische Auswertung durchgeführt, um einen klinischen und radiologischen Phänotyp der von BHMED betroffenen Familienmitglied…