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Sjögren-Larsson-Syndrom mit reduzierter Fettaldehyddehydrogenase-Aktivität bei einem Kollodiumbaby und konsanguinen Eltern

Christiane Bayerl, M. Kurzen, I. Treiss, I. Haußer, T. Walker · Aktuelle Dermatologie · 2002 · Heft 05 · S. 161-164

Dokument
960979
CareLit-ID
Jahr
2002
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Dermatologie
Autor:innen
Christiane Bayerl, M. Kurzen, I. Treiss, I. Haußer, T. Walker
Ausgabe
Heft 05 / 2002
Jahrgang 28
Seiten
161-164
Erschienen: 2002-01-01 00:00:00
ISSN
0340-2541
DOI
10.1055/s-2002-33483

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist ein seltenes autosomal rezessiv vererbtes Syndrom mit seit Geburt bestehender Ichthyosis, spastischer Di-/Tetraplegie, geistiger Retardierung und kompletter oder inkompletter Reduktion der Fettaldehyddehydrogenase (FALDH)-Aktivität, deren Gen auf Chromosom 17p11.2 lokalisiert ist. Wir sahen drei Tage nach Geburt ein Kollodiumbaby konsanguiner Eltern konsiliarisch mit Erythrodermie, lamellöser Schuppung und Hyperkeratose an Handflächen und Fußsohlen. Mit 3,5 Jahren trat eine Spastik an der unteren Extremität auf, mentale Entwicklungsstörung, Hyperkeratose und…

Schlagworte

Aktuelle Dermatologie