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Wann sind kongenitale Hypertrophien des retinalen Pigmentepithels (CHRPE) mit dem Gardner-Syndrom assoziiert?

Carsten H. Meyer, Ralph Becker, Jörg C. Schmidt, Peter Kroll · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2002 · Heft 09 · S. 644-648

Dokument
961040
CareLit-ID
Jahr
2002
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Carsten H. Meyer, Ralph Becker, Jörg C. Schmidt, Peter Kroll
Ausgabe
Heft 09 / 2002
Jahrgang 219
Seiten
644-648
Erschienen: 2002-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2002-35163

Zusammenfassung

Zusammenfassung Kongenitale Hypertrophien des retinalen Pigmentepithels (CHRPE) können mit dem Gardner-Syndrom (GS) assoziiert sein. Bereits im Kindesalter bilden sich multiple adenomatöse Polypen im Colon ascendens (familiär-autosomale Polyposis coli [FAP]), die bis zum 35. Lebensjahr immer zu einem Adenokarzinom entarten. Das FAP-Gen mit tumorsuppressiver Funktion wurde auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q21) identifiziert. Als Screeningtest besitzt die ophthalmologische Funduskopie eine besonders hohe Aussagekraft. Patienten mit mehr als 3 CHRPE an einem Auge oder einer bilateralen Beteiligung, als auch Pat…

Schlagworte

Bärentatzen Halonävus kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE) APC-Gen familiär-autosomale Polyposis coli (FAP) Gardner-Syndrom (GS) Bear tracks halonaevus congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) APC gen familiar-autosomal polyposis coli (FAP) Gardner's syndrome (GS) Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde