26-jährige Patientin mit unklarer Transaminasen-Erhöhung
K Martin, B Schlotter, J Müller-Höcker, K Loeschke, D Pongratz, C Folwaczny · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2002 · Heft 10 · S. 885-890
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Eine 26-jährige Patientin stellte sich mit einer vor zwei Monaten erstmals aufgefallenen, asymptomatischen Erhöhung der Transaminasen vor. Zum Zeitpunkt der Erstuntersuchung bestand für die Patientin trotz objektivierbarer geringgradiger, proximal betonter Paresen subjektiv keine Beeinträchtigung. Sowohl die Oberbauchsonographie als auch die Leberblindpunktion waren unauffällig. Die durchgeführte Muskelbiopsie erbrachte den lichtmikroskopischen Befund einer ausgeprägten vacuolären Myopathie, in der elektronenmikroskopisch ein erhöhter Gehalt an Glykogen mit lysosomaler Speicherung nachgewiesen we…
