Detaillierte Analyse von Mutationen im Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Gen bei vier Tumorpatienten mit Verdacht auf 5-Fluorouracil-Intoxikation
E Gross, T Ullrich, K Seck, M de Wit, C von Schilling, A Meindl, M Schmitt, M Kiechle · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2003 · Heft 11
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: Bei Krebspatienten mit Intoleranz gegenüber dem chemotherapeutischen Wirkstoff 5-Fluorouracil (5-FU) wurde ein partieller oder vollständiger Verlust der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD)-Funktion beobachtet. Mittlerweise wurden über 20 verschiedene Varianten im Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Gen (DPYD) gefunden, die zu einer reduzierten Aktivität der DPD führen. Um die genetische Prädisposition von Individuen näher zu untersuchen, aufgrund von DPD-Defizienz schwere Nebenwirkungen unter 5-FU-Therapie zu entwickeln, etablierten wir ein Mutationsdetektionsverfahren mittels denaturierender HPLC (DHPL…