Pränataldiagnostik bei familiärer Häufung eines isolierten Sulfitoxidasemangels (SUOX). Biochemische versus molekulargenetische Nachweismethode. Kasuistik.

Einleitung: Der isolierte Sulfitoxidasemangel (SUOX) ist ein seltener, autosomal rezessiv vererbbarer, derzeit nicht behandelbarer, Stoffwechseldefekt im Aminosäureabbau. Es wird ein familiärer SUOX bei einer Verwandtenehe vorgestellt. Bei dem ersten Kind wurde klinisch und biochemisch ein SUOX diagnostiziert. Es verstarb im Alter von 2 Jahren. In der zweiten Schwangerschaft wurde pränatal eine normale Sulfitoxidaseaktivität in Amnionzellkulturen biochemisch nachgewiesen und nachfolgend ein gesundes Kind geboren. Diagnostik und Verlauf: Während der jetzigen, dritten Schwangerschaft wurde im Rahmen der Pränataldi…