Tau-assoziierte genetische Polymorphismen bei frontotemporaler Demenz
Bernd Ibach, Markus Wittmann, Frank Pfannenschmid, Stefan Poljansky, Ekkehard Haen, Göran Hajak · Psychiatrische Praxis · 2004 · Heft S 1 · S. 55-57
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung ANLIEGEN: In sehr seltenen Fällen werden automsomal dominante Formen fämiliärer frontotemporaler Demenz durch Mutationen im Tau-Gen (Chromosom 17q21.1) verursacht. Ziel der vorliegenden Studie ist der Aufbau eines Archivs repräsentativer Patientenproben zur Identifikation von genetischen Risikofaktoren bei Demenzen mit frontotemporaler Degeneration. METHODE: Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) und Sequenzanalyse wurden bei Patienten mit sporadischer frontotemporaler Demenz (FTD) (n = 30) und Kontrollprobanden (n = 30) der kodierende Bereich sowie exonnahe Intronbereiche des Tau-Gens untersucht…