Langzeitverlauf bei asphyxierender Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)

Wir stellen drei Patienten mit Jeune-Sydrom (JS) hinsichtlich ihrer unterschiedlichen pulmonalen Entwicklung vor. Das JS ist ein seltenes autosomal rezessives Krankheitsbild, bei dem u.a. chondrodysplastische Veränderungen der Rippen mit Einengung des Thorax charakteristisch sind. Dies führt zu variabel ausgeprägter postpartaler Atemnot. Früher Tod aufgrund der Ateminsuffizienz ist häufig (bis 70% der Neugeborenen) und wahrscheinlich bestimmt durch die Lungenhypoplasie. Es gibt aber auch Kinder mit ungestörter postnataler Anpassung bei weitgehend normaler Thoraxform und Lungenfunktion. Über die überlebenden, zun…