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Chirurgische Therapie der Zapfenepiphysen an den proximalen Interphalangealgelenken beim Tricho-Rhino-Phalangealen Syndrom (TRPS) Typ I: Eine Familenübersicht anhand von drei Gene…

P Brenner, G K Hinkel, A Krause-Bergmann · Zentralblatt für Chirurgie · 2004 · Heft 06 · S. 460-469

Dokument
963380
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zentralblatt für Chirurgie
Autor:innen
P Brenner, G K Hinkel, A Krause-Bergmann
Ausgabe
Heft 06 / 2004
Jahrgang 129
Seiten
460-469
Erschienen: 2004-01-01 00:00:00
ISSN
0044-409X
DOI
10.1055/s-2004-832423

Zusammenfassung

Zuammenfassung 6 von 14 Familieneangehörigen innerhalb von 3 Generationen boten den klassischen Phänotypus des Tricho-Rhino-Phalangealen Syndroms Typ I: Bulböse Nase, hohes Philtrum, Hypotrichose, vorzeitige Alopezie, Zapfenepiphysen an den proximalen Interphalanagealgelenken mit konsekutiver Ulnardeviation, dysostotische Füße, Perthes-artige Hüftdysplasie mit beeindruckender Bindegewebslaxizität von zahlreichen Gelenken und Hyposomie. Die Körpergröße entsprach der 50. Perzentille. Im Röntgenbild und bei der 3D-CT-Rekonstruktion der Hände zeigten sich asymmetrische Brachymetakarpie, Brachymesophalangie sowie sch…

Schlagworte

Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom Zapfenepiphysen birnenförmige Nase Hypotrichose Kleinwuchs Arthrodese Zuggurtungsarthodrodese chromosomale Deletion Tricho-rhino-phalangeal syndrome coned epiphyis pear-shaped nose hypotrichosis hyposomia corrective arthrodesis tension band arthrodesis chromosome deletion