Klinisches Spektrum der Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I bei Mutation im „Fukutin-related-Protein“-Gen

Einleitung: Die Gliedergürtelmuskeldystrophie von Typ2I (LGMD2I) beruht auf Mutationen des „fukutin-related protein“ (FKRP) und folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Die Erkrankung äußert sich typischerweise in Form von Paresen und Atrophien der Schultergürtel- und proximalen Extremitätenmuskulatur, Wadenhypertrophie und HyperCKämie. Patienten und Methoden: Wir beschreiben sieben Patienten aus vier Familien mit molekulargenetisch nachgewiesener LGMD2I (homozygot für die Mutation C826A), die sehr unterschiedliche klinische Phenotypen aufwiesen. Ergebnisse: Während bei drei Patienten phänotypisch proximale Par…