Morbus Fabry

Morbus Fabry oder auch Angioceratoma corporis diffusum ist eine seltene, lysosomale Speicherkrankheit, die durch den teilweisen oder vollständigen Mangel von α-Galaktosidase gekennzeichnet ist und X-chromosomal vererbt wird. Sie wurde zeitgleich 1898 von Johann Fabry und William Anderson in dermatologischen Zeitschriften erstbeschrieben. Die Erkrankung zeichnet sich durch eine fortschreitende Ansammlungen von Glykosphingolipiden (insbesondere Globotriaosylceramid) im viszeralen Gewebe sowie im vaskulären Endothel des gesamten Körpers aus. Die schon im Kindesalter und Adoleszenz typischen Symptome (episodische Sc…