CareLit Fachartikel
Clinical, Radiological and Molecular Genetic Findings in Six New Cases with Rothmund–Thomson Syndrome: Evidence for a Founder RECQL4 Variant
Aslı Genç, Neriman Şahiner, Ahmet Cevdet Ceylan, Merter Keceli, Esra Kılıç · Klinische Pädiatrie · 2026 · Heft 02
Dokument
964275
CareLit-ID
Jahr
2026
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Einleitung Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine seltene autosomal-rezessive Genodermatose, gekennzeichnet durch Poikilodermie, Wachstumsverzögerung, juvenile Katarakte, kongenitale Fehlbildungen und skelettale Anomalien. RTS Typ 2 entsteht durch biallelische Mutationen im RECQL4-Gen, was zu DNA-Reparaturdefekten und Tumorprädisposition führt. Methode Wir berichten über sechs Kinder aus drei nicht verwandten Familien mit derselben pathogenen RECQL4-Variante, assoziiert mit RTS Typ 2. Alle Patienten zeigten Poikilodermie, faziale Teleangiektasien, Hautatrophie, Wachstumsverzögerung, Mikrozep…
Schlagworte
Rothmund-Thomson-Syndrom
Genodermatose
Entwicklungsverzögerung
Poikiloderma
Rothmund-Thomson syndrome
genodermatosis
developmental delay
Klinische Pädiatrie
