Klinik und Neuropathologie der autosomal dominanten I93M-Mutation des UCH-L1-Gens (PARK5)

Vor kurzem wurde von uns die I93M-Mutation des Ubiquitin C-terminal Hydrolase L1 (UCH-L1)-Proteins in einer deutschen Familie mit autosomal dominantem Parkinson-Syndrom (PS) beschrieben. Dieser Befund führte in Verbindung mit einer Parkinson-protektiven Rolle des S18Y-Polymorphismus des gleichen Proteins zur Definition von PARK5. Wir beschreiben hier die Ergebnisse der Hirnautopsie der zwischenzeitlich verstorbenen Indexpatientin und eine detaillierte klinische Untersuchung ihres ebenfalls betroffenen Bruders. Bei der Indexpatientin wurde die Diagnose im Alter von 49 Jahren gestellt. Sie hatte ein vorwiegend aki…