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Komplexer Herzfehler bei Trisomie 16-Mosaik

G Haverkämper, M Emeis, B Stiller, M Stumm, R Rossi · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2005 · Heft 07

Dokument
964849
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
G Haverkämper, M Emeis, B Stiller, M Stumm, R Rossi
Ausgabe
Heft 07 / 2005
Seiten
–
Erschienen: 2005-07-14 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-2005-871503

Zusammenfassung

Hintergrund: Ein Trisomie 16-Mosaik ist eine äußerst seltene chromosomale Störung, bei der es durch eine postzygotische Mutation zur Ausbildung genetisch unterschiedlicher Zelllinien kommt. Eine Trisomie 16, die alle Zellen betrifft, ist mit dem Leben nicht vereinbar und der häufigste Grund für einen Abort. Die klinische Ausprägung und Prognose eines genetischen Mosaiks sind dagegen sehr variabel und hängen von Anzahl und Verteilung der mutierten Zellen ab. Als Symptome sind IUGR, Herzfehler, andere Begleitfehlbildungen sowie Frühgeburtlichkeit beschrieben. Fallbericht: In der zweiten, spontanen Schwangerschaft…

Schlagworte

Betrug Schwangerschaft Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie