KARYOTYP 46,XY,DER(7)T(1;7)(Q32;Q36) ALS URSACHE FÜR EINE FETALE HOLOPROSENZEPHALIE
S Verlohren, WWH Henrich, HHT Tönnies, MMB Brauer, IIF Fuchs, HHN Neitzel, JJD Dudenhausen · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2005 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Problemstellung: Holoprosenzephalie (HPE) ist eine zerebrale Malformation, die aus einer fehlenden bzw. unvollständigen Teilung des embryonalen Vorderhirns (Prosenzephalon) resultiert. Sie ist häufig vergesellschaftet mit Mikrozephalie und fazialen Fehlbildungen unterschiedlicher Ausprägung wie Zyklopie, Proboszis oder Hypotelorismus sowie extrakraniellen Fehlbildungen wie Nierendysplasie oder Skelettfehlbildungen. Entsprechend des Ausprägungsgrades unterscheidet man eine alobäre, semilobäre und eine lobäre Form. Die Prävalenz beträgt 1:16.000 Lebendgeburten und 1:250 Aborten. HPE ist zu 41% auf eine Chromosomen…
