CareLit Fachartikel

Klonierung eines dritten Gens für Familiäre Hemiplegische Migräne

T Freilinger, G Eckstein, M Pusch, A van den Maagdenberg, T Strom, M Dichgans · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 10

Dokument
965073
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
T Freilinger, G Eckstein, M Pusch, A van den Maagdenberg, T Strom, M Dichgans
Ausgabe
Heft 10 / 2005
Seiten
–
Erschienen: 2005-10-26 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2005-919243

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Familiäre Hemiplegische Migräne (FHM), ein seltener autosomal-dominanter Subtyp der Migräne mit Aura, ist genetisch heterogen. Bisher wurden zwei ursächliche Gene identifiziert: CACNA1A, das für einen neuronalen spannungsgesteuerten Calciumkanal kodiert (=FHM1) und ATP1A2, das für eine Na+/K+-ATPase kodiert (=FHM2). Kopplungsuntersuchungen weisen auf die Existenz mindestens eines weiteren Genlokus hin. Ziel der vorliegenden Untersuchungen war die Identifikation eines dritten Lokus für FHM und die positionelle Klonierung des Gens. Patienten und Methoden: Insgesamt 20 Europäische FHM-Familien mit…

Schlagworte

Aura ATPase Aktuelle Neurologie