Charakterisierung von Patienten mit unkomplizierter und komplizierter Hereditärer Spastischer Paraparese: eine klinische, elektrophysiologische und 3D-MRT-morphometrische Studie

Die Hereditären Spastischen Paraparesen (HSP) stellen eine Erkrankungsgruppe von unterschiedlichem, nur z.T. bekanntem Genotyp und klinisch heterogenem Phänotyp dar, die durch das Leitsymptom einer progredienten Paraspastik und ein Spektrum fakultativer Symptome gekennzeichnet ist. Entsprechend dem klinischen Erscheinungsbild lassen sie sich in unkomplizierte (pHSP) und komplizierte (cHSP) Formen unterteilen. In der vorliegenden Studie wurden 33 HSP-Patienten mit pHSP (n=22) bzw. cHSP (n=11) mittels klinischer, neuropsychologischer und elektrophysiologischer Untersuchungen sowie mittels Magnetresonanztomographie…