Klinische und molekulargenetische Diagnostik einer Familie mit zerebralen kavernösen Malformationen und heterozygoter Krit1-Mutation

Zerebrale kavernöse Malformationen (CCM) werden mit einer Häufigkeit von ca. 0.1–0.5% beobachtet. In Abhängigkeit von ihrer Lokalisation können sie asymptomatisch bleiben, aber auch Blutungen, epileptische Anfälle oder fokale neurologische Ausfälle verursachen. Das Vorhandensein mehrerer CCM wird als genetisch heterogene autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit unvollständiger Penetranz und großer klinischer Variabilität angesehen. Kopplungsanalysen in CCM-Familien führten zur Identifizierung von bisher 3 Genorten. In bis zu 47% der CCM-Familien sind trunkierende Mutationen im Krit1-Gen (CCM1) nachweisbar (Den…