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Auswirkung von Nukleotidmutationen auf die Katalytische Aktivität des Kupfertrans-portproteins ATP7B und deren Bedeutung für die Pathogenese des Morbus Wilson

A Kühne, K Caca, J Mössner, D Huster · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2006 · Heft 04

Dokument
965151
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Gastroenterologie
Autor:innen
A Kühne, K Caca, J Mössner, D Huster
Ausgabe
Heft 04 / 2006
Seiten
–
Erschienen: 2006-04-10 00:00:00
ISSN
0044-2771
DOI
10.1055/s-2005-920023

Zusammenfassung

Morbus Wilson ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die durch Mutationen des Kupfertransportproteins ATP7B hervorgerufen wird und durch Kupferablagerung in Leber und Gehirn gekennzeichnet ist. Bisher sind über 250 Mutationen im ATP7B-Gen bekannt. Die negativen Auswirkungen auf die Funktion des Proteins und den Kupfertransport sind jedoch nur unzureichend verstanden. Es wird vermutet, das Mutationen zu einer Beeinträchtigung der katalytische Aktivität und somit der Funktion von ATP7B führen. Um den Einfluss von Genmutationen auf die katalytische Phosphorylierung, einer Schlüsseleigenschaft von ATP7B, detaill…

Schlagworte

Mutationen Atp7B Aktivität Katalytische Leber Funktion Führen Phosphorylierung Wurden Beeinträchtigung Somit Mutanten Zeitschrift für Gastroenterologie