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Omodysplasie Typ II – Erstpublikation einer de novo Mutation im FZD2-Gen

Stanislaw Jurk, Kristin Schröck, Saskia Biskup, Holger Stepan, Carsten Springer · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2026 · Heft 01 · S. 51-54

Dokument
965829
CareLit-ID
Jahr
2026
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
Stanislaw Jurk, Kristin Schröck, Saskia Biskup, Holger Stepan, Carsten Springer
Ausgabe
Heft 01 / 2026
Jahrgang 230
Seiten
51-54
Erschienen: 2026-02-01 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/a-2689-2624

Zusammenfassung

ZusammenfassungDie Omodysplasie Typ II (autosomal-dominant) ist eine sehr seltene Erkrankung, welche mit einer Skelettanomalie, fazialen Dysmorphie und urogenitalen Auffälligkeiten einhergeht. Kausal finden sich Alterationen im FZD2-Gen. Wir beschreiben einen pränatal detektierten Fall mit verkürzten oberen Extremitäten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Verdacht auf Genitalhypoplasie. Beim betroffenen Fetus wurde in der Literatur die noch nicht beschriebene de novo Mutation im Gen FZD2 nachgewiesen, die höchstwahrscheinlich ursächlich für die Symptomatik ist. Nach unserem Wissen, ist es die Erstpublikation der de…

Schlagworte

Fehlbildung Pränataldiganostik Ultraschall verkürzte Femura Rhizomelie malformations prenatal diganostics short femurs ultrasound rhizomelia Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie