CareLit Fachartikel
Diagnostik und Therapie der Hypophosphatasie im Kindes- und Jugendalter
Christine Hofmann, Lothar Seefried · Osteologie · 2026 · Heft 01 · S. 10-17
Dokument
966149
CareLit-ID
Jahr
2026
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungDie Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene genetische metabolische Erkrankung, welche aufgrund einer verminderten Alkalischen Phosphatase-Aktivität zu Problemen an Knochen, Muskeln, Zähnen aber auch zahlreichen weiteren Organsystemen führen kann. Letztlich handelt es sich um eine Multisystemerkrankung mit sehr variablem klinischen Phänotyp bzw. Schweregrad, die alle Altersgruppen betreffen kann und zu einer signifikanten Mortalität und Morbidität bei den betroffenen Familien führt. Die klinische Verdachtsdiagnose kann durch laborchemische Bestimmung der AP-Aktivität und der Substrate PLP und PEA…
Schlagworte
Hypophosphatasie
Alkalische Phosphatase
Multisystemerkrankung
Diagnostische Kriterien
Enzymersatztherapie
hypophosphatasia
alkaline phosphatase
multisystemic disease
diagnostic criteria
enzyme replacement therapy
Osteologie
