Primäre Lateralsklerose als Phänotyp einer SOD1-negativen familiären Amyotrophen Lateralsklerose

Die Primäre Lateralsklerose (PLS) ist ein progredientes, spino-bulbäres oberes Motoneuronsyndrom und gilt als sporadisch auftretende Erkrankung. Als Teil eines familiären Amyotrophen Lateralsklerose (FALS)-Stammbaums im Nebeneinander mit klassischen ALS-Phänotypen wurde die PLS bislang nur ein einziges Mal beschrieben (Brugman 2005). Dieser Beobachtung fügen wir im folgenden eine weitere hinzu. Die Mutter erkrankte 65-jährig an einer rapid progredienten, klassischen ALS mit bulbärem Beginn und einer Krankheitsdauer von zwei Jahren. Der Sohn, ältestes von 10 Kindern, erkrankte 51-jährig an einer progredienten PLS…