Mutationen in GDAP1 verursachen Charcot-Marie-Tooth 4a Polyneuropathie durch vermehrten oxidativen Stress

Fragestellung: Die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT) umfasst eine Gruppe erblicher sensomotorischer Polyneuropathien, die in ihrem Verlauf zumeist zu einer deutlichen körperlichen Behinderung führen. Die CMT4a ist die häufigste rezessive CMT und wird durch Mutationen im Gen für das Protein GDAP1 verursacht. GDAP1 ist ein mitochondrial lokalisiertes Transmembranprotein, das eine Rolle bei der Fusion von Mitochondrien zu spielen scheint. Es weist jedoch zudem Homologien zu Glutathion-S-Transferasen auf. Diese Enzyme sind in der Lage eine Vielzahl von physiologischen, häufig aber auch toxischen, oxidativ wirkend…