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Signifikante Assoziation eines Polymorphismus' im DYT1-Gen mit primär fokalen Dystonien

N Brüggemann, N Kock, A Rakovic, I König, A Schmidt, A Münchau, H Siebner, E Altenmüller, H.C Jabusch, J Hagenah, K Lohmann, C Klein · Aktuelle Neurologie · 2008 · Heft 09

Dokument
966650
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
N Brüggemann, N Kock, A Rakovic, I König, A Schmidt, A Münchau, H Siebner, E Altenmüller, H.C Jabusch, J Hagenah, K Lohmann, C Klein
Ausgabe
Heft 09 / 2008
Seiten
–
Erschienen: 2008-09-02 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-0028-1086793

Zusammenfassung

Zielsetzung: Die Häufigkeit des D216H-Polymorphismus (single nucleotide polymorphism; SNP) im DYT1-Gen wurde bei Patienten mit fokalen Dystonien und gesunden Kontrollpersonen untersucht. Hintergrund: Idiopathische fokale Dystonien sind mit einer Prävalenz von 40 pro 100000 eine häufige neurologische Erkrankung und haben einen weitgehend ungeklärten (genetischen) Hintergrund. Im Gegensatz dazu wird die generalisierte Torsionsdystonie häufig durch eine Dreibasenpaar-Deletion (GAG) im DYT1-Gen verursacht. Widersprüchliche Daten existieren zur Assoziation fokaler Dystonien mit einem bestimmten DYT1-Haplotypen. Kürzl…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie