Patienten mit Stüwe-Wiedemann-Syndrom nach dem zweiten Lebensjahr – Neue Ergebnisse

Ziele: Das Stüwe-Wiedemann-Syndrom (SWS) ist eine seltene angeborene, oft letale Skeletterkrankung. Die höchste Inzidenz liegt in den Golfstaaten vor. Ziel der multidisziplinären Studie ist es, die radiologischen Befunde bei den sog. ’survivors' neu zusammen zu stellen. Methode: Von bisher 25 Patienten mit SWS in den VAE überlebten nur sieben bisher das 2. Lebensjahr; allerdings starben zwei mit 3 bzw. 4 Jahren. Die sieben überlebenden Patienten kamen alle 3–6 Monate zu Nachuntersuchungen, oder beim Auftreten akuter Erkrankungen, meist Infektionen, zur Aufnahme. Bei allen Patienten wurden wiederholte Skelettaufn…