Falldarstellung eines hypotrophen Neugeborenen mit Monosomie 1p36.3– ein relativ neues Mikrodeletionssyndrom mit typischer Facies

Einleitung: Oft bleibt die Ursache einer Hypotrophie bei Geburt unklar, die Chromosomen sind unauffällig und das Kind wird ohne Diagnose aus stationärer Betreuung entlassen. Anhand eines Fallbeispieles wollen wir die Monosomie 1p36.3 als eine Ursache einer ausgeprägten Hypotrophie vorstellen. Kinder mit diesem Mikrodeletionssyndrom zeigen typische Auffälligkeiten. Kasuistik: Weibliches, reifes, deutlich hypotrophes Neugeborenes (GG 1940g) mit folgenden Auffälligkeiten: Hypertelorismus, enge Lidspalte, Mittelgesichtshypoplasie, asymmetrische Ohren, präaurikuläres Ohranhängsel, mongoloide Lidachse, invertierte Mam…