Nutritiv bedingter konnataler Vitamin B12-Mangel als Ursache von Krampfanfällen und Myoklonien im Neugeborenenalter

Hintergrund: Ein Vitamin B12-Mangel hat verheerende Folgen für die Entwicklung des Gehirns beim Kind. Der Mechanismus der neurologischen Schädigung beruht auf einer Akkumulation von neurotoxischen Substanzen wie Methylmalonat und -proprionat. Fallbericht: Das 3 Wochen alte Neugeborene gesunder Eltern präsentierte sich mit Myoklonien und Krampfanfällen. Die neurologische Symptomatik hatte im Retrospekt schon in der Neugeborenenperiode begonnen. Neben laborchemischen Routineparametern waren BZ, Ammoniak und Lactat im Serum normal. Die Untersuchung der organischen Säuren im Urin ergab eine erhöhte Ausscheidung von…