3p25-Deletionssyndrom mit atrioventrikulärem Septumdefekt. Eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation
A Kaufhold, PM Kroisel, JP Haas, H Tomczak, S Armbrust, H Tönnies, B Stiller, C Fusch · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2006 · Heft 11
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung: Wir berichten über ein männliches Frühgeborenes (27 + 5/7 Schwangerschaftswochen, Geburtsgewicht 970g) mit fazialen Dysmorphiezeichen, postaxialer Hexadaktylie, Hypospadie, Leistenbrüchen, Dermalsinus, Tränennasenwegsstenose sowie komplettem atrioventrikulärem Septumdefekt (cAVSD) vom Intermediärtyp. Die Chromosomenanalyse ergab eine terminale Deletion des kurzen Arms eines Chromosoms 3 entsprechend dem Karyotyp 46,XY,del(3)(p25). Der Phänotyp unseres Patienten entsprach weitgehend dem nur mehr als 20 beschriebener Patienten mit 3p25-Deletionssyndrom. Das Ergebnis der operativen Korrektur des cAVS…
