Assoziation eines STK15 Polymorphismus mit der phänotypischen Expression BRCA-assoziierter Tumore

Zielsetzung: Das erbliche Mammakarzinom weist eine genetische und phänotypische Variabilität sowie eine unterschiedliche Penetranz auf. Dies deutet auf die Existenz modifizierender Faktoren, z.B. niedrig penetranter genetischer Varianten (single nucleotide polymorphisms, SNPs) hin. Die Serin-Threonin-Kinase STK15 ist an der Segregation der Chromosomen während der Mitose beteiligt und in verschiedenen Tumorentitäten, darunter Brust- und Ovarialkarzinom, überexprimiert. Der SNP 91T>A (Phe31Ile; rs2273535) beeinflusst die Funktion der Kinase. In der vorliegenden Studie wurde daher untersucht, ob dieser SNP modifizi…