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Mutationen im Septin 9 Gen verursachen die Hereditäre Neuralgische Amyotrophie

G. Kuhlenbäumer, A. Schirmacher, V. Timmerman, P. Chance, E.B. Ringelstein · Aktuelle Neurologie · 2006 · Heft 09

Dokument
967388
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
G. Kuhlenbäumer, A. Schirmacher, V. Timmerman, P. Chance, E.B. Ringelstein
Ausgabe
Heft 09 / 2006
Seiten
–
Erschienen: 2006-09-27 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2006-953013

Zusammenfassung

Fragestellung: Die hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA, MIM162100) ist eine weltweit auftretende autosomal dominant erbliche rezidivierende fokale Neuropathie, die klinisch durch wiederkehrende sehr schmerzhafte Neuropathien des Plexus brachialis mit Lähmungen und Atrophien der Schulter und Armmuskulatur vergesellschaftet ist. In den meisten Fällen ist die HNA mit leichten Dysmorphien wie einem Hypotelorismus oder Epikanthus vergesellschaftet. HNA-Attacken treten häufig kurz nach Infektionen und bei Frauen kurz nach der Entbindung auf. Dies und die Befunde von einzelnen Nervenbiopsien sprechen für eine Bete…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie