Myopathie als Erstsymptom einer Chorea Huntington bei einem Marathonläufer
C. Schlangen, B. Sellhaus, J. Schiefer, M. Deschauer, F. Gelbrich, B. Landwehrmeyer, K. Lindenberg, C. Kosinski · Aktuelle Neurologie · 2006 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung mit motorischen und neuropsychiatrischen Symptomen. Eine zusätzliche muskuläre Beteiligung im Sinne einer mitochondrialen Störung wird seit längerer Zeit diskutiert. Diese Annahme konnte tierexperimentell durch pathologische Befunde in licht- und elektronenmikroskopischen Untersuchungen von Muskelpräparaten transgener Huntington-Mäuse belegt werden. In humanen post-mortem entnommenen Muskel-Präparaten von Huntington-Patienten konnten ebenfalls deutliche Auffälligkeiten festgestellt werden. Wir berichten über einen 38-jährigen…
