CareLit Fachartikel
Long-Term Outcomes of Successful Treatment with Ruxolitinib in a Pediatric Patient with Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome and a Signal Transducer and Activator of Transcript…
Sultan Aydin, Ayse Oz, Tarkan Kalkan, Güney Kücük, Fatih Celmeli · Klinische Pädiatrie · 2026 · Heft 02
Dokument
968020
CareLit-ID
Jahr
2026
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Funktionsverlust- oder Funktionsgewinnmutationen in Signaltransduktor- und Transkriptionsaktivator-(STAT)-Genen, die als kombinierte Immundefekte klassifiziert werden, können sich mit sehr heterogenen und lebensbedrohlichen klinischen Manifestationen manifestieren. Wir berichten über ein jugendliches Mädchen mit einer STAT3-Funktionsgewinnmutation (GOF), c.1032G>C, p.Met344Ile in Exon 10, die mittels Next-Generation-Sequenzierung (NGS) identifiziert wurde. Die Untersuchung wurde aufgrund von Kleinwuchs, Hepatosplenomegalie, erniedrigten Immunglobulin-G- und Immunglobulin-M-Spiegeln durchgeführt.…
Schlagworte
ALPS
Ruxolitinib
STAT3-GOF
Erfolgreiche Behandlung
Veränderung
successful treatment
mutation
Klinische Pädiatrie
