CareLit Fachartikel
Camptodactyly–Arthropathy–Coxa Vara–Pericarditis Syndrome without Camptodactyly: A Pediatric Case and Review of the Literature
Firat Gundogmus, Halil Kazanasmaz, Ender Can Eroglu, Mukaddes Kalyoncu · Klinische Pädiatrie · 2026 · Heft 03
Dokument
968063
CareLit-ID
Jahr
2026
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HintergrundDas Camptodaktylie-Arthropathie-Coxa-vara-Perikarditis (CACP)-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Camptodaktylie, nicht-entzündliche Arthropathie, Coxa vara und Perikarditis gekennzeichnet ist. Die Symptome beginnen typischerweise im frühen Kindesalter mit Schwellungen der Interphalangealgelenke, Handgelenke und Knie. Eine Perikarditis ist selten. Das Syndrom wird durch Mutationen im PRG4-Gen verursacht und aufgrund überlappender klinischer Merkmale häufig mit juveniler idiopathischer Arthritis (JIA) verwechselt. Fallbeschreibung Ein 4-jähriger Junge stel…
Schlagworte
Arthropathie
Camptodaktylie
Coxa vara
CACP-Syndrom
PRG4-Gen
arthropathy
camptodactyly
CACP syndrome
PRG4 gene
Klinische Pädiatrie
