Signifikante Hochregulation von CYP11- und CYP19-mRNA bei Trägerinnen der Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR)–677C>T-Mutation
R Pavlik, S Hecht, H Rauenbusch, M Marchese, P Lohse, CJ Thaler · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2008 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die MTHFR–677C>T-Mutation resultiert in einem Enzym mit höherer in-vitro-Thermolabilität und verminderter spezifischer Aktivität. Wir konnten zeigen, dass bei homozygoten Trägerinnen des T-Allels die CYP19 abhängigen Steroidmetabolite Estron und Estradiol signifikant vermindert sind. Deshalb haben wir untersucht, ob die MTHFR–677C>T-Mutation die Genexpression sowohl der Aromatase (CYP19) als auch der Desmolase (CYP11), welches die Umwandlung von Cholesterin in Pregnenolon katalysiert, beeinflusst. Ziel dieser Studie war der Expressions-Vergleich der MTHFR-, CYP11- und CYP19-Gene bei homozygoten Trägerinnen der M…