Ein MLH1-ITGA9 Fusionsprotein als Ursache eines hereditären kolorektalen Karzinoms
J Trojan, C Meyer, G Plotz, N Weber, T Dingermann, S Zeuzem, R Marschalek, A Brieger · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2008 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Keimbahnmutationen der Mismatch-DNA-Reparaturgene hMLH1 und hMSH2 sind für die Entwicklung eines hereditärem nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC) verantwortlich. Es handelt sich hierbei um Punktmutationen oder kleinere Deletionen und Insertionen, seltener um größere Deletionen. Methodik: Bei einer großen Familie mit HNPCC, bestehend aus 54 potentiellen Anlageträgern, wurde eine neue hMLH1-Deletion identifiziert und die chromosomalen Bruchstellen mittels long distance inverse (LDI)-PCR bestimmt. Das entstandene Genprodukt wurde kloniert und in-vitro weiter charakterisiert. Ergebnisse: Das mut…
