CareLit Fachartikel

Okuläre Veränderungen beim Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinale-Dysplasie-Syndrom

S C Hatt Brupbacher, O Job, P Senn, W Dedes · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2009 · Heft 04 · S. 344-346

Dokument
968396
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
S C Hatt Brupbacher, O Job, P Senn, W Dedes
Ausgabe
Heft 04 / 2009
Jahrgang 226
Seiten
344-346
Erschienen: 2009-04-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0028-1109313

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Das Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinale-Dysplasie-Syndrom (MLCRD-Syndrom) ist ein seltenes Krankheitsbild charakterisiert durch Mikrozephalie, Lymphödeme, chorioretinale Dysplasie und faziale Dysmorphien. Verschiedene Erbgänge werden postuliert: autosomal dominant, rezessiv und X-chromosomal. ANAMNESE UND BEFUND: Ein 3 Monate alter Junge wurde uns bei Mikrozephalie und St. n. intrauteriner Wachstumsretardierung zugewiesen. Die Untersuchung zeigte einen persistierenden hyperplastischen primären Glaskörper links. Funduskopisch waren am rechten Auge eine blasse Papille und eine chori…

Schlagworte

Mikrozephalie Lymphödem chorioretinale Dysplasie microcephaly lymphoedema chorioretinal dysplasia Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde