Das hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom – die erste Familie in Deutschland
G. Millonig, M. P. Holzer, G. Tolle, G. U. Auffarth, M. U. Muckenthaler, H. K. Seitz, S. Mueller · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2009 · Heft 12 · S. 1211-1215
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Wir berichten hier von einer 23-jährigen Patientin, die zur Abklärung erhöhter Ferritinwerte zugewiesen wurde. Anamnestisch fiel eine Katarakt mit autosomal-dominantem Vererbungsmuster auf. Die Kombination von isolierter Ferritinerhöhung ohne Eisenüberladung mit einer hereditären Katarakt führte uns zur Diagnose eines hereditären Hyperferritinämie-Katarakt-Syndroms (hereditary hyperferritinemia cataract syndrome, HHCS). Diese Diagnose bestätigte sich durch den Nachweis einer Punktmutation an Position 32 des L-Ferritin-Gens. Damit wird erstmals eine Familie deutscher Herkunft mit diesem Syndrom id…
